Тукум куугучтук
Тукум куугучтук (англ. heritability) — бардык организмдердин дене түзүлүш, жеке өөрчүү, зат алмашуу өзгөчөлүктөрүн, ошондой эле ден соолугунун абалын жана көпчүлүк ооруларга жакындыгын укумдан-тукумга берүүчү касиети.
Укумдан-тукумга организмдин кадимки (соо) белгилери гана берилбестен, өзгөрүлгөн абалы да берилиши мүмкүн. Кишинин ден соолугу жана түрдүү ооруларга жакындыгы көп учурда тукум куугучтук менен байланыштуу.
Ген
түзөтүүТукум куугучтуктун негизин организмдин өөрчүү процессинде белгилери менен касиеттерин мүнөздөөчү ген түзөт. Организмге гендер ата-энесинен жыныстык процессте же жыныссыз көбөйүүдө клетканын бөлүнүшүнүн натыйжасында өтөт. Жетилген организмдин денесинин клеткаларында ар бир ген экиден (бир жуптан) болот, аны аллель дейт. Ал эми жыныс жетилгенде (гаметаларда) гендердин аллелдери ажырап гаметаларга бирден өтөт. Ошондуктан ар бир гаметада жуптагы гендерден бирөө гана болот. Ушул закон ченемди Г. Мендель гаметалардын тазалык закону деп атаган. Уруктанууда аталык жана энелик жыныс клеткалары кошулуп, зиготаны пайда кылат, анда ар бир белгиге гендердин жуп саны (бирөө атасынан, экинчиси энесинен) калыптанат. Жаңы организмде ата-энесинен алынган жуп гендерден тукум куума белгилер келип чыгат. Бирок, баланын организминде ар бир ата-эненин белгилери бирдей болбойт. Мисалы, баланын сырткы көрүнүшү, мүнөзү ата-энесинин бирөөнө көбүрөөк окшойт. Бул организмде гендердин күчтүү (доминанттуу) жана алсыз (рецессивдүү) болушуна байланыштуу экендигин Г. Мендель аныктаган. Доминанттуу гендерге байланыштуу белгилер организмдин жеке өөрчүшүндө сөзсүз пайда болот, ал эми рецессивдүү гендерге байланыштуу белгилерди доминанттуу белгилер басаңдаткандыктан алар пайда болбойт. Г. Мендель доминанттуу факторлорду чоң тамгалар (А, В, С жана башкалар), ал эми рецессивдүү факторлорду кичине тамга (а, в, с жана башкалар) менен белгилөөнү сунуш кылган. Доминанттуу фактор А рецессивдүү фактордун а таасирине үстөмдүк кылгандыктан ушул зиготадан (аны Г. Мендель гетерозигота — Аа деп атаган) өөрчүгөн организмдердин сырткы көрүнүшүндө А факторунун белгиси гана болот. Ал эми рецессивдүү фактордун пайда болушу үчүн зиготада жуп гендердин экөө тең рецессивдүү (аа) болушу керек. Эгерде организмде жуп гендер бирдей болсо (экөө тең доминанттуу — АА же экөө тең рецессивдүү — аа) мындай организм гомозиготалуу деп аталат.
Гетерозиготалуу организм
түзөтүүГетерозиготалуу организмде (Аа) рецессивдүү гендердин байкалыш закон ченемин изилдөө теориялык жана практикалык чоң мааниге ээ. Мисалы, рецессивдүү генде (а) тукум куума оору болсо гетерозиготалуу организм (Аа) бул оорунун генин алып жүрөт да, өзү оорубайт, ал эми кийинки гомозиготалуу (аа) тукумунун фенотибинде оору байкалат. Кээде гетерозиготалуу организмде рецессивдүү гендин таасири бир аз билинет. Ушундай жол менен альбинизм тукум кууйт.
Бир түрдөгү организмдер
түзөтүүБир түрдөгү организмдердин хромосомаларынын жыйындысы бирдей болот. Тукум куугучтук Морган дененин ар бир клеткасынын каротибинде организмдин жынысын аныктоочу жуп хромосомалар болорун далилдеген. Алар формасы боюнча узун жана таякча түрүндө (X — хромосома) жана кичирээк илмек сымал (У — хромосома) болот. Организмдердин ургаачысында (жаныбарлар, өсүмдүктөр, көпчүлүк курт-кумурскалар жана башкалар) экиден X хромосома (XX), эркегинде бир X, бир У хромосомалар (ХУ) болот. Бул эрежелердин ачылышы организмдердин ургаачысы менен эркек жыныстарынын саны эмне үчүн болжол менен бирдей болорун түшүнүүгө мүмкүндүк берди.
Клеткалардагы хромосомалардын санынын өзгөрүшү
түзөтүүКлеткалардагы хромосомалардын санынын өзгөрүшү организмдин касиеттерине чоң таасир этет. Кишиде айрым хромосомалардын саны жетпесе же ашык болсо, тукум куума ооруларга алып келет. Жеке касиеттер көптөгөн гендердин өз ара аракетинин натыйжасында калыптанат. Организм өөрчүгөндө бир гендин таасирин башкасы басаңдатат же бир нече гендин биргелешип катышуусунан тукум куума белги келип чыгат.
Белгилердин укумдан тукумга берилишинин закон ченемин түшүнүүдө гендердин бир гомологиялык хромосомадан экинчисине өтүшүн табуу чоң мааниге ээ болду. Аны Т. Морган биринчи жолу изилдеп, жетилген жыныс клеткаларындагы гомологиялык хромосомалар бир-бирине абдан жакындап (конъюгация болуп) кайчылашат. Андан кийин хромосомалар ажырайт да, бөлүнүү процессинде — мейоздо ар башка клеткаларга кетет. Ошентип, ар бир хромосома конъюгация менен кайчылашуудан кийин анча-мынча жаңырып, ал өзүнө башка хромосоманын тукум куума материалынын бир бөлүгүн топтойт. Натыйжада түрдүү жетилген жыныс клеткалардын генетикалык жактан сапаты ар түрдүү болуп калат. Гендердин активдүүлүгүндө индивидуумдун жашоо шарты чоң мааниге ээ. Айлана-чөйрөнүн факторлору жеке организмдин генетикалык программасынын ишке ашуусуна чоң таасир тийгизет.
Формуласы
түзөтүүТукум куугучтук деңгээлин тукум куума коэффициентинин жардамы менен сан жагынан аныкташат, h2 символу менен белгиленет. Байкоо жүргүзүлгөн жалпы өзгөргүчтүктүн кайсы бөлүгү генотиптик өзгөргүчтүк менен аныкталаарынын бирдиги % менен көрсөтүлөт о. эле төмөнкү формула менен эсептеп чыгарылат:
Тукум куугучтуктун төмөнкү коэффициентин организмдердин биологиялык ыңгайлануусун шарттоочу белгилер (төрөлгөндөгү салм. тукумдуулугу ж. б.) үчүн алышат. Бирок берилген белгилер генотип тарабынан аз даражада жөнгө салынат дегендикке жатпайт. Биол. маанилүү белгилер табигый тандоо тарабынан абдан катуу көзөмөлгө коюлган жана популяциядагы особдордун генотиптик ар түрдүүлүгүнүн азайышына алып келет. Гетерозиготалуу жана гомозиготалуу организмдердин топтору үчүн тукум кубалоо коэффициенти нөлгө барабар. Белгилердин тукум куугучтук коэффициентин аныктоо селекцияда микроорганизм жана өсүмдүктөр сортторун жаныбардын породаларын жакшыртуу үчүн тандоонун ыкмаларын ылгоодо (h2 жогорку маанилеринде массалык тандоо натыйжалуу) тандоонун потенциалдык натыйжалуулугун аныктоодо (канчалык h2 жогору болсо, тандоо ошончолук натыйжалуу) зарыл.
Негизи
түзөтүүТукум куугучтуктун материалдык негизи — дезоксирибонуклеин кислотасынын (ДНК) молекуласы экендиги аныкталган. ДНКнын молекуласы хромосоманын составына кирет, ошондой эле клетканын кээ бир органоиддеринде (митохондрия, пластидалар жана башкалар) да болот.
Типтери
түзөтүүТукум куугучтук типтери. Генетикалык карталарды түзүү кишинин хромосомаларында көп гендердин жайгашуусунун ырааттуулугун табууга организмде доминанттуу жана рецессивдүү гендердин белгилеринин үстөмдүүлүгүн же басымдуулугун изилдөө тукум куугучтуктун бир нече типтерин бөлүүгө жардам берди.
Х хромосомалар
түзөтүүЭненин X хромосомаларынын биринде жайгашкан оорулуу гендин таасирин башка X хромосоманын үстөмдүк кылуучу (доминанттуу) гени басаңдатканда оорулуу гени бар X хромосомасын алган эркек балада (көмүскөдө болсо да) тукум куума оору пайда болушу мүмкүн. Мындай жол менен көпчүлүк оорулар — гемофилия, диабеттин кээ бир түрү, түс тааныбоо жана башкалар тукум кууйт. Силер окуугула
Аутосомалардагы жайгашкан ген
түзөтүүАутосомалардагы жайгашкан гендердин белгилери башкача берилет. Эгерде белги доминанттуу генде болсо уруктанууда энесинин же атасынын кайсы болбосун хромосомасы түйүлдүк клеткасына өтсө, ал өөрчүп келе жаткан организмдин бүткүл клеткасында өсөт. Эгерде ал оорулуу ген болсо, аның белгиси кыз менен эркек балдарга берилет. Бул учурда оорулуу кыз жана эркек балдардын саны бирдей болот. Никелешкендердин ичинде бирөөндө оорулуу аутосомалык -доминанттуу ген болсо, алардын балдарынын 50% тукум куума ооруга дуушарланат. Аутосомалык-рецессивдүү жол менен зат алмашуунун оор бузулуулары, нерв системасынын оорулары, кан оорулары жана башкалар тукум кууйт. Тукум куугучтуктун белгилери организмдин жеке өөрчүшүнүн бардык мезгилинде пайда болот. Тукум куума оорулардын көбү бала кезде эле эмес, кийин да кезигет. Мисалы, диабеттин тукум куума түрлөрүнүн кээ бири, нерв системасынын айрым оор түрү 30—40 жашта кездешет, башкача айтканда оорулуу генди алып жүрүүчүлөр өзүнүн кемтигин билбей эле никелешип, оорулуу тукум берет. Ошондуктан оорулуу генди алып жүрүүчүнү эрте табуучу изилдөөлөрдү күчөтүү өтө маанилүү. Цитоплазманын органеллаларындагы (мисалы, митохондриялар) генетикалык материалдын таасиринен келип чыгуучу Тукум куугучтук мааниге ээ. Цитоплазмалык гендер (плазмогендер) негизинен энеден тукум кууйт, себеби сперматозоиддердин цитоплазмасы өтө аз болгондуктан анда плазмоген аз болот.
Тукум куугучтуктун хромосомалык теориясы
түзөтүүАмерика цитологу У.Сеттон жана немецтин цитологу, эмбриологу Т.Бовери бул теорияга алгачкы негиз салуучулар эсептелет. Бул окумуштуулардын изилдөөлөрүнүн натыйжасында ген менен хромосомалардан бирдей жүрүшүн байкашкан. Мына ошол изилдөөлөр алгачкы учурда тукум куугучтуктун хромосомалык божомолун, анан бир топ жыл кийинчирээк тукум куугучтуктун аралашмалык теориясын түзүүгө негиз болгон.
XX к-дын башында 1911-ж. американын биологу Т.Морган аныктаган. Азыркы учурда бул окумуштуу киргизген тукум куугучтуктун бул теория биринчи жолу тажырыйбалык иш жүзүндө хромосомалык теориясы, бардык биологдор аркылуу кабыл алынган. Бул теориянын кыскача маанисин төмөндөгүдөй:
1)Гендер хромосомаларпда жайгашкан, ар бир хромосомадагы гендер бири-бири менен чиркелишкен, ар бир түрдүн хромосомалардагы чиркешкен гендердин тобу алардын гаплоиддик хромосомаларынын санына барабар.
2)Хромосомада ар бир гендин өзүнө тиешелүү орду бар, андагы гендер ирети менен окшош (гомологиялык) хромосомаларга жайгашкан, аллелдик гендер бири-бири менен алмашуусу (кроссинговер) мүмкүн, хромосомадагы гендердин аралыгы канчалык алысыраак болсо, анда ген бөлүктөрүнүн алмашуусу же болбосо кроссинговер кубулушу жогору болот;
3)Хромосомада гендердин бири бири менен чиркешүүсүндө дайыма тукум куугучтуктун касиети берилет.
Колдонулган адабият
түзөтүү- Кыргыз Совет Энциклопедиясынын Башкы редакциясы. «Ден - соолук» Медициналык энциклопедия. - Ф.:1991, ISBN 5-89750-008-8