Тукум куума оорулар

Тукум куума оорулар — тукум куума информацияны сактоо, берүү жана ишке ашыруу бузулганда пайда болгон оорулар.

Эдвардсын синдрому

Изилдөөлөр

Бул боюнча активдүү изилдөөлөр 20-кылымдан башталып, алар генетиканын жетишкендиктерине байланыштуу. Тукум куума ооруларды алдын алууда жана дарылоодо тукум куугуч белгилердин берилүү закон ченемин билүү зарыл. 19-кылымдын аягы жана 20-кылымдын башында эле тукум куугуч касиеттердин берилиши клетка ядросундагы хромосомаларга байланыштуу экендиги аныкталган. Хромосоманын химиялык негизги компоненти — дезоксирибонуклеин кислотасы (ДНК). Анын түзүлүшүн жана касиеттерин изилдөө, генетикалык информациянын жазылышынын жана берилишинин закон ченемин түшүнүүгө мүмкүндүк берди. ДНК — клеткадагы тукум куугучтуктун материалдык негизи. Хромосоманын организмдин кандайдыр бир белгисин же бир нече белгилерин мүнөздөөчү бөлүгү ген деп аталат. Организмдеги бардык гендердин жыйындысы — генотип, бардык белгилердин жыйындысы фенотип деп аталат. Жетилген жыныс клеткалары дененин башка клеткаларынан айырмаланат, хромосомалардын жыйындысынын жарымынан — ар бир жуптан бирден жана бир жыныс хромосомалардан X же У турат. Уруктануу мезгилинде жыныс клеткалары кошулуп, хромосомалардын саны эки эселенет. Бул механизм ата-энесинен генетикалык информацияны кийинки муундарга берүүнү камсыз кылат. Тукум куума оорулар генетикалык коддун тукум куума өзгөргүчтүгү — мутациянын натыйжаларында пайда болот (Өзгөргүчтүк, Мутация).

Мутация

Мутация тышкы факторлордун (иондоштуруучу радиация, кээ бир биологиялык активдүү химиялык заттар жана башкалар), ошондой эле организмдин же клетканын ички шарттарынын таасиринен келип чыгат. Ген мутациясында ферменттердин синтезделиши да бузулат.
Ферменттердин жоктугу же активдүүлүгүнүн төмөндөшү зат алмашуунун тукум куума оорусун (энзимопатия) пайда кылат. Тукум куума зат алмашуунун бузулушу кээ бирде билинбей бала кезде эле башталат. Бирок кээ бир Тукум куума оорулар бала чоңойгон кезде же чоң кишилерде биринчи жолу байкалат. Алар изилдөөдө клиника - генеалогиялык ыкма, ошондой эле түрдүү белгилердин укумдан-тукумга берилиш закон ченемин билүүдө эгиздерди изилдөө жолдору колдонулат. Эгиздер бир же эки жумуртка клеткасынан пайда болушу мүмкүн. Бир жумуртка клеткасынан өөрчүгөн эгиздердин генотиби, сырткы көрүнүшү (фенотиби), жынысы, канынын тобу да бирдей болот. Эки жумуртка клеткасынан өөрчүгөн эгиздердин генотиптери башка болуп, окшош болушпайт, жынысы да ар башка болушу мүмкүн. Тукум куума оорулар хромосомалык оорулар, тукум куума зат алмашуу оорулар, иммунитеттин, эндокрин системасынын тукум куума бузулушу жана башкалар болуп бөлүнөт.

Хромосомалык оорулар

Хромосомалык ооруларда хромосомалардын саны жана структурасы өзгөрөт. Хромосомалардын нормадан чыгышы өзүнөн өзү бойдон түшүүгө, өлүү төрөлүүгө дуушар кылат. Бул оорулар жыныс хромосомаларынын жана жыныстык эмес хромосомалардын (аутосомалардын) өзгөрүшүнүн натыйжасында пайда болот. Жыныс хромосомалардын аномалиясында жаңы төрөлгөн баланын моюн, чыканак бүктөөлөрүндө ашыкча тери болуп, терең бырыштарды пайда кылат. Бара-бара баланын бою өспөй калгандыгы билинет. Жыныстык жетилүү мезгилинде экинчилик жыныс белгилери басаңдайт, кыздарда этек кир келбейт. Ал эми аутосомалардын өзгөрүшүнөн Даун оорусу пайда болушу мүмкүн. Мында оорулуунун кебетеси башкача болот: баш сөөгүнүн формасы туура эмес болуп, көз жылчыктары кыйшык жайгашат, кулак калканы кичине, манжалары кыска жана ийри, булчуңдары бошоң, алаканда туурасынан кеткен бырыштары болот. Көпчүлүк ооруларда жүрөктүн тубаса кемтиги, ички секреция бездеринин функциясынын бузулушу, акыл-эсинин жетилбегендиги байкалат.

Зат алмашуу тукум куума оорулары

Зат алмашуу тукум куума ооруларына аминокислоталардын, углеводдордун, майлардын жана минерал алмашуунун бузулушу кирет. Майлардын алмашуусунун тукум куума бузулушунан көздүн көрүүсү улам начарлап, кем акылдык башка нерв оорулары менен коштолот. Бир үй-бүлөдө ата-энеси соо болуп, бир туугандарда кездешет. Ал эми углеводдордун алмашуусунун бузулушунан галактоземия пайда болот. Анда галактозанын (сүт канты) глюкозага айлануусу бузулуп, натыйжада галактоза жана анын алмашуусунан чыккан продуктулар клеткаларда топтолуп, боор, борбордук нерв системасына жана башка органдарга зыян келтирет. Мында бала төрөлгөндөн тартып ичи өтүп, кусат, сарык, катаракта пайда болот, акыл-эси, денесинин өсүүсү кечеңдейт. Углеводдордун алмашуусунун тукум куума бузулушуна кант диабети жана башка оорулар да кирет.

Өт пигменти

Өт пигменти билирубиндин алмашуусунун бузулушу менен мүнөздөлгөн тукум куума оорулар да бар (к. Ымыркайдын гемолиз оорусу). Иммунитеттин тукум куума бузулушу. Иммунология жана медициналык генетиканын жетишкендиктери иммуногенетиканын өөрчүшүнө алып келди. Иммундук реакциялардын генетикасын изилдөө көп убакытка созулган өнөкөт оорулардын себептерин табууга түрткү берди. Мисалы, организмдин иммундук коргонууну камсыз кылуучу өзгөчө белоктун (иммуноглобулиндин) тукум куума кемтиги организмдин инфекцияга туруктуулугун төмөндөтүп, сепсиске, түрдүү органдардын жана системалардын өнөкөт ооруларына алып келет. Бала соо төрөлүп, 3—4 ай болгондо инфекцияга өтө сезгичтиги байкалат. Көбүнчө өпкөсү, ортоңку кулагы, ичеги-карыны жабыркайт.

Эндокрин системасынын бузулушу

Эндокрин системасынын бузулушу менен мүнөздөлгөн тукум куума оорулар. Гормондордун синтезделиши ферменттердин жардамы менен жүрөт (Эндокрин системасы). Эгерде тигил же бул ферменттин тукум куума жетишсиздиги болсо, организмдин нормалдуу иштешине керектүү гормондордун бөлүнүп чыгышы бузулуп, ар кандай ооруларга алып келет. Мисалы, бөйрөк үстүндөгү бездер организмге абдан маанилүү гормондорду (гидрокортизон, альдестерон, жыныс гормондорду) бөлүп чыгарат. Бөйрөк үстүндөгү бездердин тукум куума ооруларында бала эмчек эмбей, кусат, салмагы азаят.

Кандын тукум куума оорулары

Кандын тукум куума ооруларына эне менен түйүлдүктүн резус-фактору жана кан топтору бири-бирине туура келбестиктен пайда болгон ымыркайдын гемолиз оорусу, ошондой эле гемоглобиноздор, гемофилия, тукум куума лейкоздор кирет.

Бөйрөк оорулары

Кээ бир бөйрөк ооруларынын пайда болушунда тукум куума факторлор негизги роль ойнойт. Бөйрөктүн тукум куума оорулар нефрит, пиелонефритке окшош болуп, диагноз кыйынчылык менен коюлат. Ал невропатия деп аталат. Анда генеалогияны үй-бүлөлүк анамнез, генетикалык анализ жүргүзүү абдан маанилүү. Тукум куума нефропатияга бөйрөктүн өзгөрүүлөрү менен бирге башка орган менен системалардын өөрчүшүнүн кемтиги (дүлөйлүк, кем акыл, скелеттин өзгөрүшү жана башкалар) мүнөздүү.
Ошондой эле бул топтогу тукум куума ооруларга итийге окшош оорулар (мисалы, фосфат-диабет) кирет. Алар заара менен аминокислота, фосфор, канттын ашык чыгышы, цистин, глициндин алмашуусунун бузулушу жана башкалар менен байланыштуу. Негизинен — диетотерапия, анда оорулуу көтөрө албас продуктулар тамактануудан чыгарылат да, атайын тамак-аш продуктулары даярдалат. Азыркы кезде тукум куума оорулардын көпчүлүгүн илимий жактан текшерилген чараларды колдонуп, алдын алса болот. Ошондуктан үй-бүлө кура турган жаштардын, эгерде алардын тукумунда тукум куума оорулар болгон болсо, бала күтүүнүн зарылчылыгын чечүүдө медициналык-генетикалык консультацияга кайрылуу керек.

Колдонулган адабият

Кыргыз Совет Энциклопедиясынын Башкы редакциясы. «Ден - соолук» Медициналык энциклопедия. - Ф.:1991, ISBN 5-89750-008-8